张掖肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 确诊为实体肿瘤后,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术,需要评估复发风险并制定长期监测计划的人士。
- 对常规治疗方案反应不佳,希望探索个性化治疗新方向的您。
- 有明确的家族肿瘤史,希望了解自身相关遗传风险的个人。
- 居住在张掖,主治医生建议通过基因检测来指导后续治疗选择。
- 希望全面了解自身肿瘤基因特征,为未来可能的治疗做储备。
这个检测能查出什么?
如果把您的肿瘤比作一座复杂的建筑,这项检测就像一次全面的结构安全扫描。它主要检查两大部分:一是肿瘤组织本身的基因变化,包括近2万个基因的外显子区域,重点关注其中与治疗密切相关的888个核心基因。通过这次扫描,可以寻找是否有适合靶向药物的基因突变,评估对免疫治疗(如PD-1/PD-L1抑制剂)可能的效果(通过检测PD-L1蛋白、肿瘤突变负荷TMB等指标),以及判断是否可能从PARP抑制剂中获益(通过检测同源重组修复缺陷HRD状态)。二是为了更精确地分析,还会检测15个微卫星不稳定性位点。需要了解的是,这项检测主要基于您提供的组织样本进行分析,其结果反映的是取样时点的基因状态。它能为治疗提供非常重要的参考,但具体方案仍需由专业人士结合您的全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高,样本选择灵活。您可以根据自身情况和医生的建议,从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中任选一种作为检测样本。通常无需特意空腹。采样过程本身是常规医疗操作,例如使用已有的手术或活检组织样本,或由专业人员进行静脉采血,可能会有短暂的轻微不适。在张掖,您可以前往合作的检测机构直接采样,或通过邮寄方式将符合要求的样本(如医院提供的石蜡切片)寄送至检测中心,后续流程由专业人员完成。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用主流的下一代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准,从样本处理到数据分析都有规范流程,确保结果可靠。检测本身是分析性质的,安全无创(若使用已有组织样本)或微创(若采用采血方式)。需要理解的是,任何检测都有其技术局限,比如对于极低丰度的突变可能无法检出。检测结果是一份重要的参考信息,最终的治疗决策应基于您的整体健康状况,由您和您的主治医生共同商讨确定。如果结果中存在意义不明确的基因变化,可能需要结合其他检查或家族史进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,医保无法报销,请提前知悉。
- 请务必在专业指导下选择最合适的样本类型,并确保样本质量符合检测要求。
- 提交样本时,请完整、准确地填写所有伴随的申请单和信息表。
- 整个检测周期约为15个工作日,具体时间可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 检测结果报告具有重要的参考价值,但不可替代专业医生的诊断和治疗建议。
- 请妥善保管您的检测报告,它对于长期的健康管理可能有重要参考意义。
- 若对报告内容有任何疑问,建议联系提供解读服务的顾问或咨询相关专业人士。
- 了解并确认样本的隐私保护和数据安全政策。
用户评价 (14条,均分4.9)
我发现他们官网和APP上,关于隐私保护的条款写得特别细,不是那种笼统的话。比如写明了什么情况下会调取数据、谁会经手、保留多久等等。愿意把条款透明化,本身就说明了他们敢于接受监督,有底气。
机构回复
透明是最好的承诺。我们将隐私政策具体化、可视化,就是为了让用户清晰了解自身权益和我们的责任边界。欢迎您随时监督,这是对我们工作的促进。
检测本身很专业,但报告等待时间有点长,超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨,但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后,发现内容非常全面,PD-L1的表达检测还附了彩图,看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度,部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程,并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
因为怀疑有家族遗传风险来做筛查。咨询前需要填一份非常详细的家族史问卷,问题很多很细,一开始觉得有点麻烦。但后来遗传咨询师基于这份问卷,给我画了一个家族图谱,分析得特别清晰。这种严谨的信息收集过程,反而让我更信任他们的专业判断能力。机构环境也很学术范儿。
机构回复
感谢您的理解与认可。详尽的家族史信息是遗传风险评估的基石,我们的问卷设计旨在不遗漏任何潜在线索。很高兴我们咨询师的专业分析能让您感受到这份严谨的价值。我们会坚持这份科学态度,为您的健康保驾护航。
我是主治医生推荐来的。以同行角度看,这份报告出得快,格式规范,变异解读紧跟NCCN等权威指南,PD-L1检测方法也是国际公认的22C3平台,数据可直接用于临床决策,省去了我们医院再次验证的时间,很靠谱。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的认可!我们始终以“服务临床”为核心,确保报告兼具时效性、规范性和临床实用性。期待继续为您的患者提供可靠支持。
卵巢癌家属,妈妈做的检测。妈妈很怕针,采样时我陪在隔壁房间通过屏幕看的(经过同意)。医生每进行一步都会温和地告诉她现在要做什么、会有什么感觉,妈妈后来跟我说因为知道下一步,所以就没那么怕了。这种透明的沟通方式特别好。
机构回复
陪伴家人的心情我们非常理解。允许家属远程观看并保持对患者的实时沟通,正是为了缓解患者的恐惧感。很高兴这种方式帮助到了您的母亲。我们会坚持这种透明、安抚性的沟通方式。
妈妈是结直肠癌,主治医生推荐做这个检测。我们家属觉得能一步到位查清楚最好,虽然总价高,但比分开做几个检测再凑结果要省心,性价比其实可以。报告内容很专业,医生用起来方便,已经根据PD-L1的结果建议用免疫药了。
机构回复
是的,组合套餐的设计初衷就是为了提供更高效、更全面的信息以辅助治疗决策。很高兴检测结果能为治疗提供明确指引,祝愿阿姨治疗有效,早日康复。
帮我妈妈做的,她年纪大了怕疼。采样前护士和医生反复跟她解释每一步要干嘛,让她别怕。实际操作时间很短,老太太说就跟打针差不多,能接受。后来还电话回访问她有没有不舒服,这点挺暖心的。
机构回复
为您母亲的服务得到认可,我们深感欣慰。面对老年患者,我们格外注重沟通的耐心与操作的轻柔,术后回访也是我们的标准关怀流程。感谢您将这份细致的体验分享出来,这对我们是莫大的鼓励。祝老人家安康!
第一次做基因检测,心里没底。客服把整个流程做成了一张简单的时间表发给我,告诉我哪天大概会到哪一步,清晰明了。过程中有任何延误(比如物流慢了半天)都会主动告知,这种主动沟通让我感觉很受尊重。
机构回复
清晰的时间表和主动沟通是我们服务流程的标准配置。我们希望消除您因未知而产生的不安。感谢您对细节的观察和肯定,我们会持续优化各环节的衔接。
对比了好几家,最后选了他们,主要是看中了详情页里写的‘终身报告解读’。虽然希望用不上,但感觉是个保障。检测后半年,我的治疗方案有调整,我又翻出报告来看,有个点忘了,试着打了客服电话,果然还是很顺畅地得到了专业解答。‘终身’不是一句空话,这让我很放心。
机构回复
是的,‘终身报告解读服务’是我们对客户的郑重承诺。您的基因数据蕴含的信息价值是长期的,伴随您整个治疗乃至康复过程。无论何时,只要您有需要,我们都在。感谢您对我们长期服务的认可!
报告内容非常专业详尽,甚至列出了相关参考文献。但对于非医学背景的我们来说,信息量太大了,有点 overwhelm。尽管有电话解读,但如果能附带一个一两页的、给家属看的‘极简版’结论就更完美了。
机构回复
您的建议非常宝贵!我们已经注意到这个问题,并正在设计一个面向患者和家属的‘关键发现摘要页’,让核心结论一目了然。感谢!
作为乳腺癌术后患者,我关心复发风险和用药。这个套餐的性价比在于它不仅告诉我现在能用什么药,还评估了未来如果耐药或复发,还有哪些备选方案和临床试验机会。等于是为整个治疗旅程做了个规划,心里有底,不慌。
机构回复
您的理解非常到位!我们致力于提供的不是一次性的‘快照’,而是伴随患者治疗全程的‘动态地图’。了解后备方案能极大增强治疗信心。祝您康复顺利,我们将是您可靠的战友。
整体不错,报告比预期早了一天拿到,点赞。准确性上,核心的靶向用药相关基因和PD-L1结果很明确。扣一分是因为报告后面部分学术性稍强,虽然附有解读电话,但如果能有一页更通俗的‘患者摘要’就更完美了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们一直在探索如何让报告更友好。您提到的“患者版摘要”是一个很好的方向,我们已纳入优化计划,会努力改进。
甲状腺结节穿刺结果不明确,医生推荐做基因检测辅助诊断。这个套餐里的全外显子覆盖了甲状腺癌相关的大量基因。报告给出了明确的突变谱和对应的风险评级,解读医生还详细解释了不同突变对手术范围选择的参考意义,让我和主治医生做决策时心里更有底了。
机构回复
很高兴检测结果能为您的临床决策提供有力的分子证据。甲状腺结节的基因诊断是我们的特色方向之一,精准的分子分型对制定个性化治疗方案至关重要。祝您后续治疗一切顺利!
我是主治医生推荐来做的,主要目的是为后续的靶向治疗找方向。整个流程下来,最让我安心的是他们的专属客服。报告出来后我自己看不太懂,客服居然主动约了时间,通过视频连线,拿着报告一页一页给我和医生一起解释,足足讲了40分钟,比我自己琢磨强太多了。感觉这个钱花得值,服务很到位。
机构回复
感谢您的认可!我们深知基因报告的专业性对患者和医生都至关重要,因此配备了1对1报告解读服务。能帮助您清晰理解检测结果,为治疗决策提供支持,是我们最有成就感的事。后续有任何疑问,我们随时在线。
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